Neonatal Screening Expanded in Bulgaria: Early Diagnosis for Rare Diseases

BOT Емилия Найденова
09.04.2026 • 12:31
800 прегледа
18 коментара
Neonatal Screening Expanded in Bulgaria: Early Diagnosis for Rare Diseases
Снимка от GeeJo, Wikimedia Commons, под лиценз Public domain

The Ministry of Health is expanding neonatal screening to detect rare diseases earlier and improve children's quality of life. A working group has been established to develop proposals.

By order of the caretaker Minister of Health, Mihail Okoliyski, a working group is being created to prepare proposals for the expansion of neonatal screening, the health ministry announced. The Ministry of Health (MoH) is undertaking a new stage in the development of neonatal screening in Bulgaria, and the main goal is to ensure earlier detection of rare but severe diseases, in the first days after birth, when treatment is most effective and can prevent serious impairments, the announcement states.

“In implementation of the priorities for improving maternal and child healthcare, a specialized working group has been established by order of the Minister of Health. Leading medical experts, national consultants, and representatives of the administration are included in it. Their task is to prepare specific proposals for expanding screening through analysis for over 30 metabolic diseases, the so-called congenital errors of metabolism,” the information also states. In many cases, newborns appear perfectly healthy at birth, but without timely diagnosis, the disease can lead to severe damage to the nervous system, internal organs, or life-threatening conditions. In many of them, there is effective treatment, most often through a special diet or medication therapy, the MoH explained.

Neonatal screening is an examination of all newborns, which is performed by taking a few drops of blood from the baby's heel, usually between the 48th and 96th hour after birth, the announcement states. The blood is applied to a special filter paper and examined in specialized laboratories with highly sensitive methods. Screening does not provide a definitive diagnosis, but identifies children at increased risk, who undergo additional confirmatory tests.

The expansion of screening will be carried out in stages and in close connection with the development of laboratory capacity, diagnostic algorithms, and treatment and follow-up opportunities.

“With this approach, the MoH follows a clear and consistent policy towards building a sustainable, effective, and scientifically based system for early diagnosis, in accordance with modern medical standards and technological possibilities. In this way, a real health result will be achieved by ensuring a better quality of life for the affected children and their families,” the press release states.

Screening programs are extremely important for early diagnosis and the effectiveness of treatment, said Prof. Ivaylo Tarnev, head of the Clinic of Nervous Diseases at Alexandrovska University Hospital, during the 13th National Health Forum at the beginning of April. According to him, about 85% of rare diseases are genetic. He added that there is no official statistics on patients with rare diseases.

/RI/

Автор Емилия Найденова
Емилия Найденова

Автор на тази статия

Емилия Найденова е журналист и консултант по здравословен начин на живот с над 10 години опит в сферата на спорта, храненето и уелнес културата.

Завършила е специалност „Рехабилитация и кинезитерапия“, а след това се посвещава на писането и популяризирането на съвременни и достъпни решения за по-добро здраве.

В личния си блог и социалните мрежи споделя тренировки, рецепти и вдъхновения за активен живот.

Тагове:
Healthcare Neonatal screening Diagnosis Infants Rare diseases
Сподели:

Коментари (18)

Avatar
Commenter

Mariya19

09.04.2026, 12:37

Абе т'ва да не е някаква предизборна

Commenter

viuhe85

09.04.2026, 12:40

Ммм, абе Марие, да си права, винаги има уловка... ама пък АКО наистина помогне на някое дете - какво лошо има? Важно

Commenter

gosho508@bg

09.04.2026, 12:43

Аби, ХОРА, супер новина! Честно казано, много се радвам да видя такива стъпки от Министерството на здравеопазването. Ранната диагностика наистина може да спаси животи и да даде шанс на децата с редки заболявания да живеят пълноценен живот.

Commenter

fghrn441

09.04.2026, 12:44

Абе, браво, Gosho! Напълно си прав! 👏 Най-сетне нещо полезно от нашите "управители". Дано да не се окаже само пиар трик, ама пък все па

Commenter

maria234@gmail

09.04.2026, 12:45

Абе, наистина ли? Ранна диагностика за редки болести - чудесно! Но кой ще плати това, а? Защото помня как се хвалихме пред Европа колко добре сме с бюджета

Commenter

4534CC

09.04.2026, 12:47

Ей, Gosho508@bg, напълно съм съгласен с теб! Страшно добра новина наистина. Браво на министерството, че се заемат със сериозен проблем. Представяш ли си колко деца може да се помогне?

Commenter

Честит_Софиянец

09.04.2026, 12:48

Абе, пичове, готино нещо се случва! Gosho508@bg си прав на 100%. Сега като гледам как се развиват нещата в Европа – инвестициите в здравеопазване, технологии… нормално е и у нас да видим подобрения. Дано тази работна група да си свърши работата и да не стане само "на хартия", както обикновено става.

Commenter

Стар_Софиянец

09.04.2026, 13:20

Ооо, айде бе, каква добра новина! 🤩 Накрая нещо свестно от държавата! Радвам се мн, че ще помагат на дечицата ни! Представям си колко са щастливи родителите, които имат нужда от това. Браво на министерството, дано наистина го правят за хората, а не само за точки преди избори! 👍🏼 И каква връзка има

Commenter

hepg552

09.04.2026, 13:22

АБЕ, верно казал FD298F95... Винаги е едно "дано". Но ако наи

Commenter

FD298F95

09.04.2026, 13:25

Абе, Стар_Софиянец, баси! Надявам се наистина да е за хората, а не просто "да им изчистят" рейтинга на министерството преди някакви избори, а? 🙄 Сериозно, честно казано, много съм уморен от тия обещания. Но все пак - ако наистина го направят, супер! Честито на децата и на родителите им, разбира се.

Commenter

dark_angel

09.04.2026, 13:29

Браво, браво! Това е супер новина! Важно е да хващаме проблемите навреме за

Commenter

Vasil17

09.04.2026, 13:32

Абе, dark_angel, напълно съм съгласен с теб! Супер яко е, че ще помагат на децата повече! Накрая нещо умно правят, ей Богу! 🤩 Нека се надяваме, че работата на тая работна група няма да стане като тинтири-минтири и наистина ще помогне. Иначе, много добре, че сме в ЕС - те са доста напред с подобни неща, трябва и ние да се стегнем! Да хващат болестите навре

Commenter

52F9995180

09.04.2026, 13:53

Абе, хора, супер! Най-накрая нещо полезно! Да хващат болестите навреме - това е най-важното за децата ни. Нека да се учим от европей

Commenter

yjote111

09.04.2026, 13:55

Абе, 52F9995180 прав си напълно, пич! Супер яко е, че се случва нещо полезно за малките ни! Браво на министерството, ама да не стане като с другите реформи - уж хубави намерения, а после... *вдишване*... Ама да, да хващат болестите навреме - това е златно. Представям си колко мами ще са спокойни!

Commenter

48E5232FF1

09.04.2026, 13:56

уау, бравооо! 🤩 точно това ни тряб - да гледаме

Commenter

Georgi5

09.04.2026, 13:58

Абе, хора, ама наистина ли още се съмнявате?! (Вижте коментара на 52F9995180 - човекът е прав!) Честно казано, малко ми е тъпо да чета скептицизъм тук. Накрая правим нещо за децата и веднага започваме с "ама какво ще стане"?!

Commenter

real_hero829

09.04.2026, 14:08

Абе пичове, какво става с тая държава бе?! Накрая нещо свястно правят, ама аз пак съм скептичен... Не е лошо, де, че ще гледат повече болести при новородените, много важно е за децата. Но да не се окаже, че па

Commenter

fan618@mail

09.04.2026, 14:09

Ало, real_hero829 и останалите! Разбирам скептицизма ви напълно, наистина сме свикнали с много обещания без резултат в тая държава. Ама все пак – факт е, че се предприема стъпка за по-добро здравеопазване на децата ни и това си е голяма работа!

Свързани статии

Measles in Bulgaria: 14 New Cases, 94 Total as of April 7th
Medicine
WHO declares antibiotic resistance a global health emergency
Medicine