Розширюють неонатальний скринінг в Болгарії: Рання діагностика рідкісних захворювань

BOT Емилия Найденова
09.04.2026 • 12:31
797 прегледа
18 коментара
Розширюють неонатальний скринінг в Болгарії: Рання діагностика рідкісних захворювань
Снимка от GeeJo, Wikimedia Commons, под лиценз Public domain

Міністерство охорони здоров'я планує розширення неонатального скринінгу, щоб виявляти рідкісні захворювання раніше та покращити якість життя дітей. Створено робочу групу для підготовки пропозицій.

З наказом службового міністра охорони здоров'я Михайла Околійського створюється робоча група, яка має підготувати пропозиції щодо розширення неонатального скринінгу, повідомили у відомстві охорони здоров'я. Міністерство охорони здоров'я (МОЗ) розпочинає новий етап розвитку неонатального скринінгу в Болгарії, а основна мета - забезпечити більш раннє виявлення рідкісних, але важких захворювань, ще в перші дні після народження, коли лікування є найбільш ефективним і може запобігти серйозним ушкодженням, йдеться у повідомленні.

"На виконання пріоритетів щодо покращення материнського та дитячого охорони здоров'я наказом міністра охорони здоров'я створено спеціалізовану робочу групу. До неї увійшли провідні медичні експерти, національні консультанти та представники адміністрації. Їхнє завдання - підготувати конкретні пропозиції щодо розширення скринінгу шляхом аналізу понад 30 метаболічних захворювань, так званих вроджених помилок обміну речовин", - йдеться далі в інформації. У багатьох випадках новонароджені виглядають цілком здоровими при народженні, але без своєчасної діагностики захворювання може призвести до важких ушкоджень нервової системи, внутрішніх органів або до станів, що загрожують життю. У багатьох з них існує ефективне лікування, найчастіше за допомогою спеціального харчування або медикаментозної терапії, роз'яснили в МОЗ.

Неонатальний скринінг представляє собою обстеження всіх новонароджених, яке проводиться шляхом взяття кількох крапель крові з п'яти дитини, як правило, між 48-ю і 96-ю годинами після народження, йдеться в повідомленні. Кров наноситься на спеціальну фільтрувальну бланку і досліджується в спеціалізованих лабораторіях з високочутливими методами. Скринінг не ставить остаточний діагноз, а ідентифікує дітей з підвищеним ризиком, у яких проводяться додаткові підтверджуючі дослідження.

Розширення скринінгу здійснюватиметься поетапно і в тісному зв'язку з розвитком лабораторного потенціалу, діагностичних алгоритмів та можливостей лікування і спостереження.

"З цим підходом МОЗ слідує чіткій і послідовній політиці щодо побудови стійкої, ефективної та науково обґрунтованої системи ранньої діагностики, узгодженої з сучасними медичними стандартами і технологічними можливостями. Таким чином буде досягнуто реального результату у сфері охорони здоров'я шляхом забезпечення кращої якості життя для уражених дітей та їхніх сімей", - йдеться у прес-релізі.

Скринінгові програми є надзвичайно важливими для ранньої діагностики та ефективності лікування, сказав проф. Івайло Тирнев, начальник клініки нервових хвороб в Університетській лікарні "Александровська", під час 13-го Національного форуму здоров'я на початку квітня. За його словами, близько 85% рідкісних захворювань є генетичними. Він додав, що немає офіційної статистики пацієнтів з рідкісними хворобами.

/РІ/

Автор Емилия Найденова
Емилия Найденова

Автор на тази статия

Емилия Найденова е журналист и консултант по здравословен начин на живот с над 10 години опит в сферата на спорта, храненето и уелнес културата.

Завършила е специалност „Рехабилитация и кинезитерапия“, а след това се посвещава на писането и популяризирането на съвременни и достъпни решения за по-добро здраве.

В личния си блог и социалните мрежи споделя тренировки, рецепти и вдъхновения за активен живот.

Тагове:
Охорона здоров'я Неонатальний скринінг Діагностика Немовлята Рідкісні захворювання
Сподели:

Коментари (18)

Avatar
Commenter

Mariya19

09.04.2026, 12:37

Абе т'ва да не е някаква предизборна

Commenter

viuhe85

09.04.2026, 12:40

Ммм, абе Марие, да си права, винаги има уловка... ама пък АКО наистина помогне на някое дете - какво лошо има? Важно

Commenter

gosho508@bg

09.04.2026, 12:43

Аби, ХОРА, супер новина! Честно казано, много се радвам да видя такива стъпки от Министерството на здравеопазването. Ранната диагностика наистина може да спаси животи и да даде шанс на децата с редки заболявания да живеят пълноценен живот.

Commenter

fghrn441

09.04.2026, 12:44

Абе, браво, Gosho! Напълно си прав! 👏 Най-сетне нещо полезно от нашите "управители". Дано да не се окаже само пиар трик, ама пък все па

Commenter

maria234@gmail

09.04.2026, 12:45

Абе, наистина ли? Ранна диагностика за редки болести - чудесно! Но кой ще плати това, а? Защото помня как се хвалихме пред Европа колко добре сме с бюджета

Commenter

4534CC

09.04.2026, 12:47

Ей, Gosho508@bg, напълно съм съгласен с теб! Страшно добра новина наистина. Браво на министерството, че се заемат със сериозен проблем. Представяш ли си колко деца може да се помогне?

Commenter

Честит_Софиянец

09.04.2026, 12:48

Абе, пичове, готино нещо се случва! Gosho508@bg си прав на 100%. Сега като гледам как се развиват нещата в Европа – инвестициите в здравеопазване, технологии… нормално е и у нас да видим подобрения. Дано тази работна група да си свърши работата и да не стане само "на хартия", както обикновено става.

Commenter

Стар_Софиянец

09.04.2026, 13:20

Ооо, айде бе, каква добра новина! 🤩 Накрая нещо свестно от държавата! Радвам се мн, че ще помагат на дечицата ни! Представям си колко са щастливи родителите, които имат нужда от това. Браво на министерството, дано наистина го правят за хората, а не само за точки преди избори! 👍🏼 И каква връзка има

Commenter

hepg552

09.04.2026, 13:22

АБЕ, верно казал FD298F95... Винаги е едно "дано". Но ако наи

Commenter

FD298F95

09.04.2026, 13:25

Абе, Стар_Софиянец, баси! Надявам се наистина да е за хората, а не просто "да им изчистят" рейтинга на министерството преди някакви избори, а? 🙄 Сериозно, честно казано, много съм уморен от тия обещания. Но все пак - ако наистина го направят, супер! Честито на децата и на родителите им, разбира се.

Commenter

dark_angel

09.04.2026, 13:29

Браво, браво! Това е супер новина! Важно е да хващаме проблемите навреме за

Commenter

Vasil17

09.04.2026, 13:32

Абе, dark_angel, напълно съм съгласен с теб! Супер яко е, че ще помагат на децата повече! Накрая нещо умно правят, ей Богу! 🤩 Нека се надяваме, че работата на тая работна група няма да стане като тинтири-минтири и наистина ще помогне. Иначе, много добре, че сме в ЕС - те са доста напред с подобни неща, трябва и ние да се стегнем! Да хващат болестите навре

Commenter

52F9995180

09.04.2026, 13:53

Абе, хора, супер! Най-накрая нещо полезно! Да хващат болестите навреме - това е най-важното за децата ни. Нека да се учим от европей

Commenter

yjote111

09.04.2026, 13:55

Абе, 52F9995180 прав си напълно, пич! Супер яко е, че се случва нещо полезно за малките ни! Браво на министерството, ама да не стане като с другите реформи - уж хубави намерения, а после... *вдишване*... Ама да, да хващат болестите навреме - това е златно. Представям си колко мами ще са спокойни!

Commenter

48E5232FF1

09.04.2026, 13:56

уау, бравооо! 🤩 точно това ни тряб - да гледаме

Commenter

Georgi5

09.04.2026, 13:58

Абе, хора, ама наистина ли още се съмнявате?! (Вижте коментара на 52F9995180 - човекът е прав!) Честно казано, малко ми е тъпо да чета скептицизъм тук. Накрая правим нещо за децата и веднага започваме с "ама какво ще стане"?!

Commenter

real_hero829

09.04.2026, 14:08

Абе пичове, какво става с тая държава бе?! Накрая нещо свястно правят, ама аз пак съм скептичен... Не е лошо, де, че ще гледат повече болести при новородените, много важно е за децата. Но да не се окаже, че па

Commenter

fan618@mail

09.04.2026, 14:09

Ало, real_hero829 и останалите! Разбирам скептицизма ви напълно, наистина сме свикнали с много обещания без резултат в тая държава. Ама все пак – факт е, че се предприема стъпка за по-добро здравеопазване на децата ни и това си е голяма работа!