Медична наука володіє винятковим інструментом для профілактики дитячого здоров'я – неонатальний скринінг, який дозволяє ідентифікувати потенційні генетичні відхилення вже в перші дні після народження. Цей дослідницький підхід є ключовим механізмом для своєчасної діагностики рідкісних, але небезпечних захворювань.
Історія цього медичного методу пов'язана з американським мікробіологом д-ром Робертом Гатрі, чия дата народження – 28 червня, стала символічним моментом для професійної спільноти. Розроблений ним тест є винятково точним способом дослідження капілярної крові, який дозволяє виявляти генетичні аномалії у новонароджених.
У Болгарії впровадження неонатального скринінгу датується 1978 роком, коли вчені проф. Калайджієва і проф. Кременський заклали основи системи, спочатку зосередженої на дослідженні фенілкетонурії. Згодом охоплення досліджень розширився, включаючи діагностику вродженого гіпотиреозу та надниркової гіперплазії.
Наразі скринінгові дослідження проводяться в двох спеціалізованих лабораторіях, розташованих у столичних медичних центрах. Перша – в Спеціалізованій лікарні активного лікування дитячих хвороб „Проф. Іван Мітев", зосереджена на дослідженні щитоподібної залози та надниркової системи. Друга – в Спеціалізованій лікарні акушерства та гінекології „Материнський дім", що концентрується на генетичних метаболічних дослідженнях.
Процедура скринінгу включає забір капілярної крові з п'яточки новонародженого між 48-ю та 120-ю годиною після народження. Проба наноситься на спеціальний бланк, що містить контактні дані сім'ї. Вкрай важливо підкреслити, що первинні результати не становлять остаточного діагнозу, а є вказівкою на можливі відхилення.
Міністерство охорони здоров'я забезпечує фінансування діагностичних реактивів, що демонструє державну прихильність профілактичній дитячій охороні здоров'я. В найближчому майбутньому планується розширення скринінг-програми дослідженнями на муковісцидоз, спінальну м'язову атрофію та тяжкі імунні дефіцити.
При виявленні відхилень батьки повідомляються про додаткові обстеження, при цьому існує багато факторів, які можуть вплинути на первинні результати – від забрудненої проби до адаптаційних проблем новонародженого. Підтверджуючі дослідження вимагають точності і часу.
Неонатальний скринінг є винятково важливим медичним інструментом, який дає можливість ранньої діагностики і своєчасного лікування, потенційно рятуючи життя і здоров'я одного з кожної тисячі новонароджених.
Коментари (0)
Все още няма коментари.