Медицинская наука обладает исключительным инструментом для профилактики детского здоровья – неонатальный скрининг, который позволяет идентифицировать потенциальные генетические отклонения уже в первые дни после рождения. Этот исследовательский подход является ключевым механизмом для своевременной диагностики редких, но опасных заболеваний.
История этого медицинского метода связана с американским микробиологом д-ром Робертом Гатри, чья дата рождения – 28 июня, стала символическим моментом для профессионального сообщества. Разработанный им тест представляет собой исключительно точный способ исследования капиллярной крови, который позволяет обнаруживать генетические аномалии у новорожденных.
В Болгарии внедрение неонатального скрининга датируется 1978 годом, когда ученые проф. Калайджиева и проф. Кременский заложили основы системы, первоначально сосредоточенной на исследовании фенилкетонурии. Впоследствии охват исследований расширился, включая диагностику врожденного гипотиреоза и надпочечниковой гиперплазии.
В настоящее время скрининговые исследования проводятся в двух специализированных лабораториях, расположенных в столичных медицинских центрах. Первая – в Специализированной больнице активного лечения детских болезней „Проф. Иван Митев", сосредоточенная на исследовании щитовидной железы и надпочечной системы. Вторая – в Специализированной больнице акушерства и гинекологии „Материнский дом", концентрирующаяся на генетических метаболических исследованиях.
Процедура скрининга включает забор капиллярной крови с пяточки новорожденного между 48-м и 120-м часом после рождения. Проба наносится на специальный бланк, содержащий контактные данные семьи. Крайне важно подчеркнуть, что первоначальные результаты не представляют окончательного диагноза, а являются указанием на возможные отклонения.
Министерство здравоохранения обеспечивает финансирование диагностических реактивов, что демонстрирует государственную приверженность профилактическому детскому здравоохранению. В ближайшем будущем планируется расширение скрининг-программы исследованиями на муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию и тяжелые иммунные дефициты.
При выявлении отклонений родители уведомляются о дополнительных обследованиях, при этом существует множество факторов, которые могут повлиять на первоначальные результаты – от загрязненной пробы до адаптационных проблем новорожденного. Подтверждающие исследования требуют точности и времени.
Неонатальный скрининг представляет собой исключительно важный медицинский инструмент, который дает возможность ранней диагностики и своевременного лечения, потенциально спасая жизнь и здоровье одного из каждой тысячи новорожденных.
Коментари (0)
Все още няма коментари.