Разширяват неонаталния скрининг в България: Ранна диагностика за редки заболявания

Със заповед на служебния здравен министър Михаил Околийски се създава работна група, която да изготви предложения за разширяване на неонаталния скрининг, съобщиха от здравното ведомство. Министерството на здравеопазването (МЗ) предприема нов етап от развитието на неонаталния скрининг в България, а основната цел е да бъде осигурено по-ранно откриване на редки, но тежки заболявания, още в първите дни след раждането, когато лечението е най-ефективно и може да предотврати сериозни увреждания, пише в съобщението.

"В изпълнение на приоритетите за подобряване на майчиното и детското здравеопазване със заповед на министъра на здравеопазването е създадена специализирана работна група. В нея са включени водещи медицински експерти, национални консултанти и представители на администрацията. Тяхната задача е да изготвят конкретни предложения за разширяване на скрининга чрез анализ за над 30 метаболитни болести, т.нар. вродени грешки на обмяната", пише още в информацията. В много случаи новородените изглеждат напълно здрави при раждането, но без навременна диагноза заболяването може да доведе до тежки увреждания на нервната система, вътрешните органи или до животозастрашаващи състояния. При много от тях съществува ефективно лечение, най-често чрез специален хранителен режим или медикаментозна терапия, разясниха от МЗ.

Неонаталният скрининг представлява изследване на всички новородени, което се извършва чрез вземане на няколко капки кръв от петата на бебето обикновено между 48-ия и 96-ия час след раждането, пише в съобщението. Кръвта се нанася върху специална филтърна бланка и се изследва в специализирани лаборатории с високочувствителни методи. Скринингът не поставя окончателна диагноза, а идентифицира децата с повишен риск, при които се провеждат допълнителни потвърдителни изследвания.

Разширяването на скрининга ще се осъществява поетапно и в тясна връзка с развитието на лабораторния капацитет, диагностичните алгоритми и възможностите за лечение и проследяване.

"С този подход МЗ следва ясна и последователна политика към изграждане на устойчива, ефективна и научно обоснована система за ранна диагностика, съобразена със съвременните медицински стандарти и технологични възможности. По този начин ще се постигне реален здравен резултат чрез осигуряване на по-добро качество на живот за засегнатите деца и техните семейства", пише в прессъобщението.

Скрининговите програми са изключително важни за ранната диагностика и ефективността на лечението, каза проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по нервни болести в Университетска болница "Александровска", по време на 13-ия Национален здравен форум в началото на април. По думите му около 85% от редките заболявания са генетични. Той добави, че няма официална статистика на пациентите с редки болести.

/РИ/