Съвременната медицинска наука разполага с изключително прецизен инструмент за ранна диагностика на вродени заболявания – неонаталния скрининг. Този революционен подход дължи своето съществуване на забележителния американски учен д-р Робърт Гътри, чиято рождена дата – 28 юни, се е превърнала в символичен ден на надеждата за хиляди семейства.
Методът, известен като „тест на Гътри", представлява изключително опростена, но изключително ефективна процедура за идентифициране на потенциални здравословни рискове при новородени. Статистическите данни сочат, че приблизително 1 на 1000 новородени са изложени на опасност от генетични или метаболитни нарушения, които остават напълно невидими без специализирана диагностика.
В България неонаталният скрининг води началото си от 1978 година, когато пионери в тази област стават проф. Калайджиева и проф. Кременски. Първоначално програмата обхваща изследване за фенилкетонурия, а по-късно се разширява с диагностика за вроден хипотиреоидизъм и надбъбречнокорова хиперплазия.
Понастоящем две специализирани лаборатории в София извършват комплексни изследвания. В Специализираната болница за активно лечение на детски болести „Проф. Иван Митев" се провеждат тестове за щитовидна жлеза и надбъбречна хиперплазия. Паралелно в болница „Майчин дом" се извършват изследвания за фенилкетонурия и разширен метаболитен скрининг.
Предстоящото разширяване на програмата включва въвеждане на скрининг за три допълнителни заболявания: муковисцидоза, спинална мускулна атрофия и тежки имунни дефицити. Финансирането се осигурява от Министерство на здравеопазването, което демонстрира национален ангажимент към превантивното детско здравеопазване.
Процедурата е изключително опростена – няколко капки кръв от петичката на новороденото се вземат между 48-ия и 120-тия час след раждането. Пробата се нанася върху специална бланка, съдържаща контактни данни на семейството, която впоследствие се изпраща за лабораторен анализ.
Ключов момент е разбирането, че отклонените резултати не са равнозначни на окончателна диагноза. Съществуват множество фактори, които могат да повлияят първоначалните биохимични показатели – от стрес и адаптационни проблеми до странични ефекти от медикаменти.
Вижте още подобни статии
При съмнителни резултати родителите се уведомяват за допълнителни изследвания, като процесът изисква прецизно проследяване и потвърдителни тестове. Крайната цел остава единствено – осигуряване на възможно най-добрия старт в живота за всяко новородено дете.
Коментари (0)
Все още няма коментари.