Безкоштовні генетичні тести для рідкісних захворювань у дітей у Бургасі

Безоплатний генетичний скринінг для двох рідкісних, інвалідизуючих нервово-м'язових захворювань - м'язової дистрофії Дюшенна та ароматичної L-амінодекарбоксилазної недостатності, буде проводитися в Бургасі з 29 травня по 4 червня включно, з 09.00 до 10.00 в лабораторії медичного центру Дружнього медичного центру (ДМЦ) 1. Кампанія організована Бургаською педіатричною асоціацією, Мерією Бургаса та ДМЦ 1 з нагоди Міжнародного дня захисту дітей - 1 червня.

Характерно для цих захворювань те, що їхні симптоми збігаються з симптомами інших відомих захворювань, таких як деякі форми епілепсії, дитячий церебральний параліч, відставання або зміни в нервово-руховому розвитку дітей. Встановлення правильного діагнозу є умовою для забезпечення своєчасного лікування.

Бажаючі скористатися безоплатним скринінгом можуть записатися за телефоном у реєстратурі ДМЦ 1: 056 810 571, в будь-який робочий день. У ДМЦ 1 також працює дитячий невролог - д-р Каліна Ішкієва.

Для скринінгу підходять діти з трьома або більше з наступних симптомів: пізніший початок ходьби та мовлення, відставання в моторному розвитку, м'язова слабкість, втрата моторних навичок, труднощі при підйомі сходами, часті падіння або незграбність, хитка хода, болі в м'язах, знижена витривалість, поведінкові зміни, знижений м'язовий тонус, мимовільні м'язові скорочення, епілептичні напади, діагноз "дитячий церебральний параліч" у родині, навчальні труднощі, відставання в мовленні та розвитку, поведінка, схожа на аутизм, порушення сну, епізоди гіпоглікемії, необ'яснена діарея та постійна закладеність носа до 1 року.

Надаються безоплатні генетичні тести для дітей, які мають мінімум 2-3 з перелічених симптомів. Зразки будуть відправлені до Німеччини, і результат буде доставлений лікуючому лікарю протягом 2-3 тижнів. Якщо неможливо взяти участь у зазначений період, але все ж присутні такі симптоми, буде можливість додаткового обстеження після узгодження з дитячим неврологом у ДМЦ 1.