Бесплатные генетические тесты для редких заболеваний у детей в Бургасе

Бесплатный генетический скрининг для двух редких, инвалидизирующих нервно-мышечных заболеваний - мышечной дистрофии Дюшенна и ароматической L-аминодекарбоксилазной недостаточности, будет проводиться в Бургасе с 29 мая по 4 июня включительно, с 09.00 до 10.00 в лаборатории медицинского центра Дружественного медицинского центра (ДМЦ) 1. Кампания организована Бургасской педиатрической ассоциацией, Мэрией Бургаса и ДМЦ 1 по случаю Международного дня защиты детей - 1 июня.

Характерно для этих заболеваний то, что их симптомы совпадают с симптомами других известных заболеваний, таких как некоторые формы эпилепсии, детский церебральный паралич, отставание или изменения в нервно-моторном развитии детей. Постановка правильного диагноза является условием для обеспечения своевременного лечения.

Желающие воспользоваться бесплатным скринингом могут записаться по телефону в регистратуре ДМЦ 1: 056 810 571, в любой рабочий день. В ДМЦ 1 также работает детский невролог - д-р Калина Ишкиева.

Для скрининга подходят дети с тремя или более из следующих симптомов: более позднее начало ходьбы и речи, отставание в моторном развитии, мышечная слабость, потеря моторных навыков, трудности при подъеме по лестнице, частые падения или неуклюжесть, шаткая походка, боли в мышцах, сниженная выносливость, поведенческие изменения, пониженный мышечный тонус, непроизвольные мышечные сокращения, эпилептические приступы, диагноз "детский церебральный паралич" в семье, учебные трудности, отставание в речи и развитии, поведение, напоминающее аутизм, нарушения сна, эпизоды гипогликемии, необъясненная диарея и постоянная заложенность носа до 1 года.

Предоставляются бесплатные генетические тесты для детей, имеющих минимум 2-3 из перечисленных симптомов. Образцы будут отправлены в Германию, и результат будет доставлен лечащему врачу в течение 2-3 недель. Если невозможно участие в указанный период, но все же присутствуют такие симптомы, будет возможность дополнительного обследования после согласования с детским неврологом в ДМЦ 1.