Безплатен генетичен скрининг за две редки, инвалидизиращи невромускулни заболявания – мускулна дистрофия на Дюшен и ароматна L-аминодекарбоксилазна недостатъчност, ще се проведе в Бургас от 29 май до 4 юни включително, между 09.00 и 10.00 часа в лабораторията на ДКЦ 1. Кампанията е организирана от Бургаската педиатрична асоциация, Община Бургас и ДКЦ 1 по повод Международния ден на детето – 1-ви юни.
Характерно за тези заболявания е, че симптомите им се припокриват с тези на други познати заболявания като някои форми на епилепсия, Детска Церебрална Парализа, изоставане или промени в нервно-моторното развитие на децата. Поставянето на правилната диагноза е условие за осигуряване на своевременно лечение.
Желаещите да се възползват от безплатния скрининг могат да се запишат по телефон на регистратура на ДКЦ 1: 056 810 571, всеки работен ден. В ДКЦ 1 работи и детски невролог – д-р Калина Ишкиева.
Подходящи за скрининга са деца с три или повече от следните симптоми: по-късно прохождане и проговаряне, изоставане в моторното развитие, мускулна слабост, загуба на моторни умения, трудност при изкачване на стълби, често падане или тромавост, клатушкаща се походка, болки в мускулите, намалена издръжливост, поведенчески промени, понижен мускулен тонус, неволеви мускулни съкращения, епилептични пристъпи, диагноза „Детска церебрална парализа" в семейството, обучителни трудности, изоставане на речта и развитието, поведение, наподобяващо аутизъм, нарушения на съня, епизоди на хипогликемия, неуточнена диария и постоянно запушен нос до 1-годишна възраст.
Осигурени са безплатни генетични тестове за деца, притежаващи минимум 2-3 от изброените симптоми. Пробите ще бъдат изпращани в Германия и резултатът ще пристигне до 2-3 седмици при изследващия лекар. Ако има невъзможност за включване в указания период, но все пак има наличие на такива симптоми, ще има възможност за допълнително изследване след уговорка с детски невролог в ДКЦ 1.
Коментари (0)
Трябва да влезете ...
Все още няма коментари.