Розширюють неонатальний скринінг в Болгарії: Рання діагностика рідкісних захворювань

09.04.2026 | Медицина

Міністерство охорони здоров'я планує розширення неонатального скринінгу, щоб виявляти рідкісні захворювання раніше та покращити якість життя дітей. Створено робочу групу для підготовки пропозицій.

Снимка от GeeJo, Wikimedia Commons, под лиценз Public domain

З наказом службового міністра охорони здоров'я Михайла Околійського створюється робоча група, яка має підготувати пропозиції щодо розширення неонатального скринінгу, повідомили у відомстві охорони здоров'я. Міністерство охорони здоров'я (МОЗ) розпочинає новий етап розвитку неонатального скринінгу в Болгарії, а основна мета - забезпечити більш раннє виявлення рідкісних, але важких захворювань, ще в перші дні після народження, коли лікування є найбільш ефективним і може запобігти серйозним ушкодженням, йдеться у повідомленні.

"На виконання пріоритетів щодо покращення материнського та дитячого охорони здоров'я наказом міністра охорони здоров'я створено спеціалізовану робочу групу. До неї увійшли провідні медичні експерти, національні консультанти та представники адміністрації. Їхнє завдання - підготувати конкретні пропозиції щодо розширення скринінгу шляхом аналізу понад 30 метаболічних захворювань, так званих вроджених помилок обміну речовин", - йдеться далі в інформації. У багатьох випадках новонароджені виглядають цілком здоровими при народженні, але без своєчасної діагностики захворювання може призвести до важких ушкоджень нервової системи, внутрішніх органів або до станів, що загрожують життю. У багатьох з них існує ефективне лікування, найчастіше за допомогою спеціального харчування або медикаментозної терапії, роз'яснили в МОЗ.

Неонатальний скринінг представляє собою обстеження всіх новонароджених, яке проводиться шляхом взяття кількох крапель крові з п'яти дитини, як правило, між 48-ю і 96-ю годинами після народження, йдеться в повідомленні. Кров наноситься на спеціальну фільтрувальну бланку і досліджується в спеціалізованих лабораторіях з високочутливими методами. Скринінг не ставить остаточний діагноз, а ідентифікує дітей з підвищеним ризиком, у яких проводяться додаткові підтверджуючі дослідження.

Розширення скринінгу здійснюватиметься поетапно і в тісному зв'язку з розвитком лабораторного потенціалу, діагностичних алгоритмів та можливостей лікування і спостереження.

"З цим підходом МОЗ слідує чіткій і послідовній політиці щодо побудови стійкої, ефективної та науково обґрунтованої системи ранньої діагностики, узгодженої з сучасними медичними стандартами і технологічними можливостями. Таким чином буде досягнуто реального результату у сфері охорони здоров'я шляхом забезпечення кращої якості життя для уражених дітей та їхніх сімей", - йдеться у прес-релізі.

Скринінгові програми є надзвичайно важливими для ранньої діагностики та ефективності лікування, сказав проф. Івайло Тирнев, начальник клініки нервових хвороб в Університетській лікарні "Александровська", під час 13-го Національного форуму здоров'я на початку квітня. За його словами, близько 85% рідкісних захворювань є генетичними. Він додав, що немає офіційної статистики пацієнтів з рідкісними хворобами.

/РІ/