Расширяют неонатальный скрининг в Болгарии: Ранняя диагностика редких заболеваний

09.04.2026 | Медицина

Министерство здравоохранения предпринимает расширение неонатального скрининга, чтобы выявлять редкие заболевания раньше и улучшить качество жизни детей. Создана рабочая группа для подготовки предложений.

Снимка от GeeJo, Wikimedia Commons, под лиценз Public domain

Приказом служебного министра здравоохранения Михаила Околийски создается рабочая группа, которая подготовит предложения по расширению неонатального скрининга, сообщили в Минздраве. Министерство здравоохранения (МЗ) предпринимает новый этап развития неонатального скрининга в Болгарии, а основная цель - обеспечить более раннее выявление редких, но тяжелых заболеваний, еще в первые дни после рождения, когда лечение наиболее эффективно и может предотвратить серьезные повреждения, говорится в сообщении.

"В исполнение приоритетов по улучшению материнского и детского здравоохранения приказом министра здравоохранения создана специализированная рабочая группа. В нее включены ведущие медицинские эксперты, национальные консультанты и представители администрации. Их задача - подготовить конкретные предложения по расширению скрининга путем анализа на более чем 30 метаболических заболеваний, т.н. врожденные ошибки обмена веществ", - говорится в информации. Во многих случаях новорожденные выглядят совершенно здоровыми при рождении, но без своевременной диагностики заболевание может привести к тяжелым повреждениям нервной системы, внутренних органов или к угрожающим жизни состояниям. При многих из них существует эффективное лечение, чаще всего посредством специального режима питания или медикаментозной терапии, пояснили в МЗ.

Неонатальный скрининг представляет собой исследование всех новорожденных, которое проводится путем взятия нескольких капель крови из пятки младенца, обычно между 48-м и 96-м часом после рождения, говорится в сообщении. Кровь наносится на специальную фильтровальную бумагу и исследуется в специализированных лабораториях с высокочувствительными методами. Скрининг не ставит окончательный диагноз, а идентифицирует детей с повышенным риском, у которых проводятся дополнительные подтверждающие исследования.

Расширение скрининга будет осуществляться поэтапно и в тесной связи с развитием лабораторного потенциала, диагностических алгоритмов и возможностей для лечения и наблюдения.

"С этим подходом МЗ следует ясной и последовательной политике в направлении создания устойчивой, эффективной и научно обоснованной системы ранней диагностики, соответствующей современным медицинским стандартам и технологическим возможностям. Таким образом, будет достигнут реальный результат для здоровья путем обеспечения лучшего качества жизни для затронутых детей и их семей", - говорится в пресс-релизе.

Скрининговые программы чрезвычайно важны для ранней диагностики и эффективности лечения, сказал проф. Ивайло Търнев, начальник Клиники нервных болезней в Университетской больнице "Александровска", во время 13-го Национального форума здравоохранения в начале апреля. По его словам, около 85% редких заболеваний являются генетическими. Он добавил, что нет официальной статистики пациентов с редкими болезнями.

/РИ/